Makanan laut menyediakan vitamin B12, meskipun kondisi bawaan tertentu mempengaruhi penyerapan dan metabolisme B12.
Kadang-kadang, kekurangan vitamin B12 disebabkan oleh kelainan genetik bawaan. Vitamin B12, yang hanya dapat diperoleh dengan konsumsi makanan, diperlukan untuk pembentukan sel darah merah, fungsi neurologis dan sintesis DNA. Kekurangan B12 dapat menyebabkan segudang gejala, beberapa cukup serius. Diagnosis yang tepat dan kemungkinan pengujian genetik dapat menentukan defisiensi B12 yang disebabkan oleh kelainan bawaan. Saat ini, gangguan penyerapan atau metabolisme B12 telah dikaitkan dengan beberapa mutasi gen yang berbeda di mana seseorang hanya membutuhkan satu mutasi untuk mengalami kekurangan vitamin B12.
Vitamin B12
Vitamin B12, juga dikenal sebagai cobalamin, dibutuhkan oleh dua enzim penting dalam tubuh Anda. Enzim ini, metionin sintase dan L-metilamalonil-CoA mutase, membantu hampir 100 reaksi biokimia yang berbeda. Sebagian besar vitamin B12 makanan diserap melalui sel-sel usus Anda setelah bergabung dengan senyawa yang disebut faktor intrinsik lambung. Mutasi genetik bawaan yang tidak memungkinkan pengikatan faktor intrinsik akan mencegah penyerapan B12, menyebabkan defisiensi B12 biologis. Memiliki satu dari beberapa jenis mutasi genetik yang mencegah metabolisme B12 di dalam sel Anda dapat menyebabkan kekurangan juga.
Mutasi Faktor Intrinsik
Anemia pernisiosa dapat merupakan kelainan autoimun yang diwariskan di mana tubuh Anda sendiri menghancurkan sel penghasil faktor intrinsik lambung. Tanpa faktor intrinsik, tubuh Anda tidak dapat menyerap vitamin B12 dan terjadi kekurangan; paling sering terlihat di antara mereka yang memiliki warisan Eropa utara. Kasus anemia pernisiosa dapat mengelompok dalam keluarga tertentu. Memotong penyerapan usus dengan suntikan vitamin B12 atau semprotan intranasal dapat mengobati kondisi ini. Sejumlah besar B12 oral dapat meningkatkan difusi usus. Juga, setiap mutasi genetik lain yang mencegah pembentukan protein faktor intrinsik akan menyebabkan kekurangan vitamin B12. Anemia pernisiosa yang tidak terdeteksi bisa berakibat fatal.
Mutasi Transcobalamin
Transcobalamin adalah protein yang ada dalam darah Anda yang berikatan dengan vitamin B12. Ini membantu mengangkut vitamin ke semua sel dalam tubuh Anda. Jika Anda memiliki mutasi genetik yang tidak memungkinkan konstruksi transcobalamin, sel tidak akan dapat menerima vitamin B12 dan kekurangan akan terjadi. Selain itu, dapat ditemukan defek genetik yang menyediakan transcobalamin tetapi tidak membiarkan penyerapannya oleh sel, menyebabkan defisiensi B12. Ini adalah kondisi langka yang fatal segera setelah lahir.
Mutasi Serapan Seluler
Cacat pada gen tertentu dapat menyebabkan metabolisme seluler abnormal vitamin B12. Gangguan genetik metabolisme B12 memungkinkan penyerapan vitamin B12 dan kadar darah normal usus, tetapi sel-sel tidak dapat memetabolisme vitamin setelah penyerapan. Karena membunuh berbagai enzim di dalam sel membutuhkan vitamin B12 untuk berfungsi dengan baik, terlalu banyak atau terlalu sedikit enzim yang terkena akan menyebabkan ketidakseimbangan metabolisme seluler. Terapi injeksi tergantung pada protein metabolisme B12 mana yang hilang dalam sel.
